孕育一个健康的宝宝

是每个家庭共同的心愿

2023年9月12日是

“预防出生缺陷日”

今年的活动主题是

“预防出生缺陷，科学健康孕育”

如何预防先天缺陷

每位爸妈都必须了解

什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

结构上的缺陷好理解，就是身体上的某些“零件”多了些、缺了点、大了些、小了点，如六指、兔唇、小耳等；

功能和代谢性缺陷则是摸不着、看不见的，结构上没问题，但因为某些原因导致功能上有问题，如先天性耳聋。

代谢性缺陷是有的孩子生下来就被医生告知某些食品不能吃，这可能就有代谢性的缺陷。

什么原因导致出生缺陷

目前还无法确定出生缺陷的具体原因，但是推测有很多因素可能导致出生缺陷的发生，首先考虑自身因素，包括遗传因素、母体因素和营养因素。

除自身因素外还包括环境因素，如长期生活、居住、工作的环境差，抽烟酗酒等不良生活习惯也会对孕妇和胎儿产生不良影响，有可能导致出生缺陷。

如何防治出生缺陷 

一、广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生。

是指在孕前和孕早期采取的预防措施，目的是预防出生缺陷的发生。包括婚检、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、增补叶酸等。

 二、规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。   

正规产检是预防出生缺陷的第二道屏障，是指怀孕后及早建档立卡，及早进行乙肝、梅毒、艾滋筛查，及早行地中海贫血筛查，定期接受产前检查，定期进行超声检查（特别注重早孕期的NT检查和中孕期的系统彩超筛查，及时发现严重的胎儿结构畸形），有序进行产前筛查（35岁以上的孕妇应到有资质的医疗机构进行产前诊断，避免严重、不可逆的智力障碍患儿出生）。

 什么是产前筛查

广义的产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。  

 产前筛查包括血清学筛查及超声筛查

血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性疾病进行的产前筛查，如唐氏综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形等，也包括四川地区高发病的地中海贫血筛查。   

如果检查结果为高风险，需要行羊水穿刺或脐带血穿刺进行产前诊断；检查结果为临界风险，需要行无创基因检测；检查结果为低风险，进行常规的产前检查就可以了。

 超声筛查：

孕11-13+6周：胎儿颈后透明带（NT）

孕20-24周：胎儿系统彩超

孕28-32周：再次筛查胎儿体表及重要脏器的畸形

 三、深入开展三级预防，减少先天残疾发生。

是指新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查，  以做到早诊断、早治疗。

目前我院开展了先天性甲状腺功能减低症（简称“呆小症”）、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，有条件者也可进行48项遗传代谢病筛查。

    一旦孩子被确诊患病，应遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防疾病造成不良的后果。

什么是新生儿听力筛查？

    新生儿听力筛查是指通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后的自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速、无创的检查，用于发现早期部分新生儿听力异常，未通过筛查者将转诊至指定听力障碍诊断机构。

具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应及时到听力障碍诊治机构就诊。

防治出生缺陷

预防先天残疾

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产科：况炯